《中国宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用专家共识》解读

艾静文复旦大学附属华山医院发布于2021-08-12 浏览 941 收藏

无论是基于培养的传统方法还是基于样本的针对特定病原体的检测，仍有40%的病原体是依靠目前的实验室手段无法精确诊断的。二代测序在感染性疾病诊断领域中的优势在于其能检测到其他传统手段无法检测到的病原体，因此二代测序可能在用于临床疑难杂症或免疫抑制患者时更有意义。另外，二代测序也被报道可用于“排除”检测，即检测阴性有助于排除感染性疾病的诊断，但前提条件是测序覆盖度足够高，能确保样本中存在的病原微生物被检测出来。二代测序的其他潜在应用还包括病原体的耐药基因检测、医院感染控制的监测，以及社区传染性疾病爆发的监测，但这些应用通常需要极高的覆盖深度。

《中国宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用专家共识》是全球首篇针对所有感染性疾病的宏基因组学临床应用专家共识。共识遵循循证医学原则，共引用54篇文献，其中中国文献19篇，占比35%；共识就第二代测序技术的临床应用范围、标本采集、分析解读和诊断效能等进行证据总结，并给出27条推荐意见；首次针对不同感染症候群、不同病原体的适用范围给出相应的推荐意见，在共识中多次强调质量控制与数据量的重要性。

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